Un appello, quello che parte dall’associazione fondata e formata dai genitori di bambini affetti da Aniridia ed arrivato a Montalcino attraverso Rosalba Vitanza, nota produttrice di Brunello e socia dell’associazione, per cercare fondi per promuovere un “One Vision”, il Campo Estivo per ragazzi disabili visivi. Una malattia, la Aniridia, molto invalidante e che consiste nella mancanza dell’iride che porta ad una forte ipovisione che spesso si tramuta in cecità. “Ho avuto la fortuna di conoscere un gruppo di genitori che con tanto coraggio hanno trovato il modo di aiutare i loro figli nati con questa grave malattia – racconta Rosalba Vitanza alla Montalcinonews – Questi Genitori, questi Eroi, hanno fondato un’associazione attraverso la quale cercano di far sentire la loro voce in un mondo di logiche numeriche in cui la rarità della malattia non suscita abbastanza interesse per la ricerca lasciandoli senza speranza”. Oggi quest’associazione di genitori fa parte della Federazione Aniridia Europe e, con essa, ha creato un’evento denominato “One Vision Campo Estivo per ragazzi disabili visivi” per i loro ragazzi e per i ragazzi (amici o parenti) che li accompagneranno. Lo scopo di questo campo estivo e quello di far conoscere i figlioli di questi coraggiosi genitori di tutta Europa tra loro, che, accumunati dallo stesso problema, potranno darsi consigli su come affrontare i problemi di ogni giorno nel loro delicato momento di crescita.
“Purtroppo – prosegue Vitanza – non tutti i genitori hanno la possibilità economica di far partecipare i loro figli a questo importante incontro. È per questo che c’è bisogno di tutti. So benissimo il difficile momento economico che tutti stiamo vivendo ma come madre mi sento in dovere di aiutare questi genitori. Il momento storico politico in cui i nostri figli stanno crescendo è tale che donare loro l’esempio ed essere generosi è il regalo più bello e prezioso che possiamo fare loro … sperando in un mondo migliore”.
Focus – Come donare
Per donare basta fare un bonifico all’associazione Aniridia Italiana al numero
Iban del conto corrente: IT43 Y076 0103 2000 0008 8006 358 giustificando ogni eventuale contributo con la dicitura “Donazione per One Vision campo estivo per ragazzi disabili visivi”. Vi sarà rilasciata una lettera da noi scritta per la vostra contabilita’, purtroppo non essendo una onlus non possiamo rilasciare ricevute.
Focus – La malattia
Aniridia significa “senza iride”. E’una malattia genetica rara che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell’iride (la parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla). Anche altre parti dell’occhio, come il nervo ottico e la macula (la parte centrale della retina), possono non essere correttamente sviluppate. Le alterazioni della struttura dell’occhio possono provocare l’insorgenza di altre patologie oculari. L’aniridia e queste condizioni associate colpiscono ciascuno in modo diverso. Così, mentre alcune persone affette da aniridia sono ipovedenti o non vedenti, altre possono avere una vista quasi normale.
L’aniridia congenita è presente alla nascita ed è causata da una mutazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11, che determina un mancato completamento dello sviluppo dell’occhio. La malattia è spesso trasmessa come carattere autosomico dominante da genitori portatori della mutazione (aniridia ereditaria). Un terzo dei casi può invece derivare da una mutazione de novo, ossia una mutazione genetica che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia (aniridia sporadica). Aniridia colpisce da 1: 40.000 a 1: 100.000 nati vivi, e colpisce maschi e femmine in ugual misura.
Le persone affette da aniridia possono essere colpite anche da patologie associate; la maggior parte delle persone con aniridia non sviluppa tutte queste condizioni, e in alcune persone esse possono non svilupparsi affatto.
Fotofobia: sensibilità alla luce che può abbagliare e rende difficile vedere. Può anche causare malessere, dolore o mal di testa;
Nistagmo: movimento involontario costante del bulbo oculare;
Glaucoma: elevata pressione del liquido all’interno del bulbo oculare che può danneggiare permanentemente il nervo ottico;
Cataratta: opacità del cristallino;
Cheratopatia: una varietà di condizioni che colpiscono la cornea, ossia la parte anteriore trasparente dell’occhio che ricopre l’iride e la pupilla, a causa di una carenza di cellule staminali limbari.
L’aniridia può verificarsi come parte di un’altra malattia genetica conosciuta come Sindrome di WAGR. Colpisce più di un gene sul cromosoma 11 e la mutazione può variare da paziente a paziente. L’acronimo WAGR descrive i quattro sintomi più comuni: tumore di Wilms (tumore renale infantile), anomalie genito-urinarie, aniridia e ritardo mentale.